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Correzione del metabolismo della mutazione mitocondriale NARP con alfa-Chetoglutarato/Aspartato: una nuova potenziale terapia

E' stato condotto uno studio per verificare se una maggiore fosforilazione a livello del substrato sia in grado di aumentare la vitalità e il contenuto di adenosina-5-trifosfato ( ATP ) delle cellule con neuropatia, atassia e retinite pigmentosa / sindrome...(Leggi)

Nuove scoperte sulla genetica dell’intervallo QT

Un gruppo di Ricercatori dell’Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia ( Inn ) del Consiglio nazionale delle ricerche ( Cnr ) di Cagliari, in collaborazione con vari gruppi nazionali ed internazionali facenti parte del consorzio QTSCD ( QT interval and Sudden...(Leggi)

Identificato il meccanismo molecolare alla base della sindrome di Cornelia de Lange

Si arricchisce la conoscenza di una rara malattia genetica, la sindrome di Cornelia de Lange.
Un gruppo di lavoro, coordinato da Antonio Musio, ricercatore presso l’Istituto di Tecnologie Biomediche del Cnr di Pisa, ha identificato il meccanismo molecolare che sta alla...(Leggi)

Encefalopatia etilmalonica: accumulo di acido solfidrico

L’accumulo di acido solfidrico sarebbe la causa di danni al cervello e ai vasi sanguigni tipici dell'encefalopatia etilmalonica, grave e fatale malattia metabolica ereditaria che colpisce fin dalla primissima infanzia, specialmente nell'area mediterranea e nella penisola arabica.La scoperta, pubblicata su...(Leggi)

Sclerosi laterale amiotrofica: una questione di pulizia cellulare ?

Da uno studio, pubblicato sulla rivista Human Molecular Genetics da Caterina Bendotti dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri e Silvia De Biasi dell’Università di Milano, è emerso che uno dei meccanismi alla base della sclerosi laterale amiotrofica sarebbe la non-completa...(Leggi)

Strategia innovativa per la terapia della distrofia muscolare tramite exon skipping

Uno studio, pubblicato su Molecular Therapy dal gruppo di ricerca coordinato da Alessandra Ferlini, del Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica dell’Università di Ferrara, sostiene l’impiego di sferette invisibili come strategia nella lotta alla distrofia muscolare.Il lavoro dà un contributo...(Leggi)

Emicrania: il meccanismo chiave sarebbe l’eccessivo rilascio di glutammato

Uno studio, pubblicato sulla rivista Neuron dal gruppo di ricerca di Daniela Pietrobon dell’Università di Padova, ha mostrato il ruolo dei neuroni sovraeccitati nell’emicrania.Studiando una rara forma di origine genetica, l’emicrania emiplegica familiare, i Ricercatori hanno infatti messo in luce...(Leggi)

Malattia di Dent: chiarito il ruolo di CLC-5

Uno studio, pubblicato su Embo Journal da Michael Pusch, ricercatore dell’Istituto di Biofisica del Consiglio Nazionale per le Ricerche ( CNR ) di Genova, ha chiarito diversi aspetti del funzionamento di CLC-5, la proteina alterata nelle persone che soffrono della...(Leggi)

Malattia di Pompe: terapia combinata chaperone ed enzima ricombinante

Per la malattia di Pompe, una grave malattia metabolica di origine genetica che colpisce i muscoli, in particolare il cuore, è stato proposto un nuovo approccio terapeutico.
Lo studio è stato pubblicato su Molecular Therapy da Giancarlo Parenti, ricercatore dell’Istituto Telethon...(Leggi)

Spina bifida: nuove informazioni sulle cause genetiche

Uno studio, coordinato da Valeria Capra, dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova e pubblicato sulla rivista Human Mutation, ha portato nuove informazioni sulle basi genetiche della spina bifida, una delle più frequenti cause di infermità in età pediatrica.Il lavoro è stato...(Leggi)

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