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Ruolo biologico delle sequenze ripetute di Dna

Il genoma costituito da sequenze di Dna ripetute centinaia di migliaia di volte che sembrava privo di significato in realtà risponde a un preciso programma genetico e contribuisce in maniera decisiva a dare un’identità alle diverse cellule dell’organismo umano.La scoperta...(Leggi)

Deficit di fattore VII: terapia a base di Rna

Uno studio, pubblicato sulla rivista Blood da Mirko Pinotti e Francesco Bernardi dell’Università di Ferrara, ha dimostrato in laboratorio l’efficacia di un approccio terapeutico altamente innovativo per una rara malattia ereditaria del sangue, il deficit di fattore VII.La coagulazione sanguigna...(Leggi)

Distrofia muscolare dei cingoli: terapia genica in un modello animale

Il gruppo di ricerca guidato da Vincenzo Nigro dell'Istituto Telethon di Genetica e Medicina ( Tigem ) di Napoli è riuscito a curare la distrofia muscolare dei cingoli in un modello animale mediante terapia genica.
I risultati sono descritti in uno...(Leggi)

Distrofia di Ullrich: sperimentazione clinica con Debio 025

L’avvio della sperimentazione sull’uomo di Debio 025 nella distrofia muscolare congenita di Ullrich, grave patologia di origine genetica, potrebbe essere prossimo.Il farmaco è prodotto dalla Debiopharm.Come la miopatia di Bethlem, la distrofia di Ullrich è dovuta a mutazioni nei geni...(Leggi)

Miostatina, l'ormone che induce la perdita di massa muscolare: individuati nuovi bersagli farmacologici

E’ stata chiarita la sequenza di messaggi molecolari scatenati dalla miostatina, che all'interno dell’organismo ha il compito di indurre la perdita di massa muscolare.
Queste le conclusioni di uno studio, pubblicato sull'American Journal of Physiology – Cell Physiology dal gruppo di...(Leggi)

Malattie neurodegenerative come Alzheimer, malattia di Parkinson e corea di Huntington: TFEB regola l’accumulo di sostanze tossiche all’interno delle cellule

Nelle cellule esiste un sistema che – opportunamente stimolato – può ripulirle da molecole tossiche responsabili di gravi malattie come la corea di Huntington, la malattia di Parkinson o la malattia di Alzheimer.
In un lavoro pubblicato su Science, Andrea Ballabio,...(Leggi)

Incontinentia pigmenti: scoperta una variante genetica che può predisporre allo sviluppo della malattia

Ricercatori dell’Istituto di Genetica e Biofisica del Cnr di Napoli, coordinati da Matilde Valeria Ursini, hanno scoperto un nuovo meccanismo genetico che potrebbe predisporre all’insorgenza dell’incontinentia pigmenti, una rara malattia genetica che colpisce solo le femmine.Lo studio, finanziato da Telethon,...(Leggi)

Paraplegia spastica ereditaria: scoperta la funzione biologica dell’atlastina

Fino ad oggi l’atlastina era nota ai Ricercatori soltanto per essere difettosa nelle persone affette da una rara malattia genetica, la paraplegia spastica ereditaria.
Ma grazie al lavoro di Andrea Daga, Ricercatore che lavora presso l’Istituto Scientifico Eugenio Medea di Conegliano,...(Leggi)

Ricostruire la retina: scoperto un meccanismo importante per lo sviluppo dei fotorecettori dell’occhio

E’ stato evidenziato il ruolo di NOGGIN nell'indurre il destino retinico in cellule embrionali multipotenti, quali le cellule staminali.
A scoprirlo il gruppo di ricerca di Giuseppina Barsacchi, dell’Università di Pisa: i risultati del lavoro sono stati pubblicati sulla rivista Stem...(Leggi)

Mupolisaccaridosi 2: efficacia della terapia genica in un modello animale

Si aprono le porte della terapia genica per la mucopolisaccaridosi di tipo II, grave malattia ereditaria del metabolismo.Maria Pia Cosma e Vinicia Polito dell’Istituto Telethon di genetica e medicina ( Tigem ) di Napoli hanno dimostrato come un particolare approccio...(Leggi)

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