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- Strategia alternativa per lo screening di neonati affetti da fibrosi cistica
La fibrosi cistica è una comune malattia genetica nella quale un gene causa la produzione di muco abbondante e denso.
Ciò può provocare gravi problemi respiratori e digestivi, con inadeguata digestione ed alterazione dell’assorbimento dei nutrienti.
Negli Stati Uniti, circa 30.000 persone soffrono di fibrosi cistica.
Uno studio retrospettivo di bambini nati in Toscana tra il 1991 ed il 2002 ha mostrato che il peso medio alla nascita dei neonati con fibrosi cistica era 246g inferiore rispetto al peso medio dei bambini senza questa malattia.
Inoltre, i bambini con fibrosi cistica presentavano un rischio maggiore di nascere pretermine.
Nell’ambito della strategia per lo screening di neonati con fibrosi cistica, Ricercatori francesi hanno dimostrato che il test basato sulla proteina associata alla pancreatite ( PAP ) e sul tripsinogeno immunoreattivo ( IRT ) è in grado di fornire una performance simile a quella ottenuta con la strategia IRT/mutazione CFTR, con una riduzione dei costi ed una maggiore facilità di esecuzione. ( Xagena2005 )
Fonte: Journal of Pediatrics, 2005
Pneumo2005
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