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- Deplezione dei folati a livello del sistema nervoso centrale nei pazienti con sindrome di Rett
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Nella sindrome di Rett è stato osservato un ridotto turnover delle monoamine serotonina e dopamia.
E’ stato ipotizzato che questo ridotto turnover dipenda dalla deplezione di folati a livello del sistema nervoso centrale.
Lo studio ha valutato in questi pazienti il trasporto dei folati attraverso la barriera emato-encefalica.
Sono stati misurati i livelli nel liquido cerebro-spinale del 5-Metiltetraidrofolato ( 5-MTHF ), dei metaboliti finali delle monoamine biogeniche e delle uterine, ed i livelli di folato plasmatico e del folato presente negli eritrociti, in 4 pazienti con sindrome di Rett, due con mutazioni nel gene MECP2 e due senza.
Dallo studio è emerso che i pazienti con sindrome di Rett presentavano un ridotto passaggio del 5-MTHF nel liquido cerebro-spinale.
La supplementazione con folati ha permesso di ripristinare i livelli di 5-MTHF e del turnover serotoninergico. ( Xagena2003 )
Ramaekers VT et al , Neurology 2003 ; 61 :506-515
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