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Amaurosi congenita di Leber: un anno dopo l’intervento di terapia genica i pazienti mantengono i miglioramenti visivi acquisiti


Tre giovani adulti, sottoposti a terapia genica a causa di una grave malattia oculare hanno mantenuto, a distanza di 1 anno, il guadagno visivo acquisito.
Un paziente ha notato un miglioramento visivo che gli ha permesso di eseguire le attività giornaliere.

I dati a 1 anno sono stati pubblicati su Human Gene Therapy.

Lo studio è stato condotto da Ricercatori dell’University of Pennsylvania, a Filadelfia, e dell’University of Florida a Gainesville, negli Stati Uniti.
I tre pazienti soffrivano di una forma di amaurosi congenita di Leber, una malattia che causa grave perdita visiva e cecità nei neonati e nei bambini.

I tre pazienti che hanno preso parte allo studio, avevano un’età compresa tra i 22 e i 25 anni, erano legalmente ciechi dalla nascita a causa di una forma di amaurosi congenita di Leber, dovuta a mutazioni nel gene RPE65.
La proteina prodotta da questo gene rappresenta un componente cruciale nel ciclo visivo.
La proteina codificata dal gene RPE65 è necessaria per la produzione della forma di vitamina A specifica per la retina, richiesta per il funzionamento dei fotorecettori.

Solo i soggetti con alcuni fotorecettori intatti possono sottoporsi ala terapia genica.

I Ricercatori hanno iniettato il gene RPE65 corretto sotto la retina nell’area in cui erano stati individuati fotorecettori ancora intatti.

Dopo 1 anno, non è stata osservata nessuna risposta immunitaria a livello oculare e neppure di tipo sistemico.
E’ stato riscontrato uno stabile miglioramento visivo nei pazienti studiati.

I Ricercatori hanno scoperto che un paziente metteva a fuoco le immagini su una differente porzione della retina; questo dato non era atteso. ( Xagena2009 )

Fonte: NIH, 2009


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