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Malattia di Dent: chiarito il ruolo di CLC-5


Uno studio, pubblicato su Embo Journal da Michael Pusch, ricercatore dell’Istituto di Biofisica del Consiglio Nazionale per le Ricerche ( CNR ) di Genova, ha chiarito diversi aspetti del funzionamento di CLC-5, la proteina alterata nelle persone che soffrono della malattia di Dent, rarissima disfunzione dei reni di origine genetica.

All'interno dei tubuli renali CLC-5 regola il passaggio degli ioni tra l’interno e l’esterno delle cellule. In particolare, Pusch e il suo gruppo hanno dimostrato che questa proteina permette di fatto uno scambio: per ogni protone che esce ( H+ ) entrano due ioni cloruro ( Cl- ). Non solo: i ricercatori sono anche riusciti a individuare la regione specifica della proteina che risulta fondamentale per la selettività delle cariche: una sorta di sensore molecolare che permette a CLC-5 di distinguere il cloro da tutte le altre sostanze circolanti.

Questi dettagli chimici sono molto importanti per cominciare a comprendere meglio quello che succede nell’organismo delle persone affette dalla malattia di Dent, che si stima colpisca un individuo ogni 50-100 mila.
Conoscere bene questi meccanismi potrebbe rivelarsi importante in futuro nello sviluppo di eventuali terapie. Al momento, però, non si è ancora in grado di tradurre questi risultati in una vera applicazione clinica. I prossimi passi saranno di sfruttare le nuove tecniche sviluppate per studiare l’interazione del CLC-5 con altri elementi cellulari, come ad esempio i nucleotidi. Tali interazioni sono importanti per regolare l’attività del trasporto ionico.

Oltre alla malattia di Dent, altre quattro patologie genetiche sono dovute a difetti di proteine della stessa famiglia a cui appartiene il CLC-5: la sindrome di Bartter, caratterizzata da un eccesso di calcio nelle urine e di volume urinario, una forma di epilessia, l’osteopetrosi, e la miotonia, malattia dei muscoli che provoca eccessiva contrazione e rigidità. ( Xagena2009 )

Fonte: Telethon, 2009


Nefro2009


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