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Sindrome di Hallervorden-Spatz


La Sindrome di Hallervorden-Spatz è una malattia autosomica recessiva, caratterizzata da distonia, parkinsonismo ed accumulo di ferro nel cervello.
Se l’insorgenza della malattia è ritardata, la presentazione può essere inusuale.
La morte generalmente si presenta circa 10 anni dopo l’esordio, ma il decorso può anche essere prolungato.
Molti pazienti affetti da questa malattia hanno mutazioni nel gene che codifica l’enzima pantotenato chinasi 2 ( Pank2 ).
La pantotenato chinasi è essenziale per la sintesi del Coenzima A dal pantotenato.
L’alterazione dell’enzima può comportare una concentrazione di cisteina nei gangli basali, ed un accumulo di ferro in queste aree.
Il complesso cisteina-ferro causa uno stress ossidativo con danno tessutale, simile a quello riscontrato in altre malattie neurodegenerative.
Non ci sono per la Sindrome di Hallervorden-Spatz specifici trattamenti.
I farmaci possono essere necessari per controllare l’epilessia.
Nei casi di grave distonia è possibile far ricorso a mezzi farmacologici o chirurgici. ( Xagena2002 )

Gordon N , Eur J Paediatr Neurol 2002; 6:243-247


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