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News
- Picnodisostosi: insight sugli effetti anabolici della Teriparatide sull’osso
- La picnodisostosi è un’osteosclerosi genetica, estremamente rara, dovuta alla deficienza di catepsina K.E’ stati ipotizzato che la Teriparatide ( Forsteo ) potrebbe ridurre la fragilità scheletrica, attivando il turnover osseo.E’ stato studiato un tipico caso di picnodisostosi in una donna...(Leggi)
- Reversione dell’ipoglicemia in modelli animali della malattia da accumulo di glicogeno di tipo Ia
- La terapia genica in grado di ripristinare un enzima del fegato, mancante, potrebbe fornire una cura per un raro disordine metabolico negli esseri umani.Le persone che sono affette dalla malattia da accumulo di glicogeno di tipo Ia ( GSD-Ia ),...(Leggi)
- Mucopolisaccaridosi II: estrema eterogenicità delle alterazioni del gene IDS
- La mucopolisaccaridosi di tipo II ( MPS II ), detta anche malattia di Hunter, è causata da deficienza dell’enzima iduronato-2-solfatasi ( IDS ).Il livello di attività di IDS, tuttavia, non permette la predizione del fenotipo.I Ricercatori dell’Hopital Debrousse a Lione...(Leggi)
- Meccanismi alla base della sindrome di Kallmann
- Una ricerca, finanziata da Telethon, ha fatto luce sui meccanismi di una rara malattia genetica, la sindrome di Kallmann, caratterizzata, fra gli altri sintomi, dall’incapacità di riconoscere gli odori ( anosmia ) e gravi deficit riproduttivi.Autore del lavoro, pubblicato sul...(Leggi)
- Corteccia cerebrale, individuato un meccanismo che regola la suddivisione in aree
- Ha uno spessore di pochi millimetri ma è lì che si concentrano le funzioni superiori del nostro intelletto, quelle che ci permettono di imparare, ricordare, pensare e provare emozioni: è la corteccia cerebrale, lo strato più esterno del cervello, un...(Leggi)
- Malattie genetiche: messa a punto una tecnica per riscrivere la sequenza del DNA di cellule umane
- Un gruppo di ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica ( HSR-TIGET ) e dell’Università Vita Salute San Raffaele, in collaborazione con Sangamo BioSciences, ha riscritto una sequenza di DNA in cellule staminali umane, sfruttando dei virus modificati.
I virus...(Leggi)
- Il gene FTO associato all'obesità
- Essendo l’obesità una malattia multifattoriale, l’identificazione dei geni coinvolti attraverso approcci tradizionali, come la mappatura mediante analisi di linkage, risulta, difficile.
Ricercatori dell’Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Cagliari ( Inn-Cnr ) hanno scoperto la correlazione...(Leggi)
- Distrofia muscolare di Duchenne: Jazz, il primo gene sintetico capace di controllare l’espressione dell’utrofina
- La progettazione e costruzione, in laboratorio, di un gene regolatore-sintetico, in grado di controllare su richiesta l’espressione di un altro gene implicato in una patologia, rappresenta un importante e promettente strumento per malattie genetiche e cancro.
In particolare, con un gene...(Leggi)
- Una mutazione nel gene LRP6 causa malattia coronarica precoce
- E’ stato identificato un raro difetto genetico in una famiglia iraniana, che è causa di coronaropatia ad esordio precoce e morte.
Il difetto genetico consiste in una mutazione nel gene LRP6, che codifica per un co-recettore nel pathway di segnale Wnt.
Il...(Leggi)
- Efficacia dei mesoangioblasti in un modello animale di distrofia muscolare
- Un gruppo di ricercatori del San Raffaele, in collaborazione con l’Università di Pavia e la Scuola Veterinaria francese di Maisons-Alfort, ha dimostrato l’efficacia di particolari cellule staminali, dette mesoangioblasti, nella cura della distrofia muscolare di Duchenne, malattia genetica degenerativa dei...(Leggi)
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