Le terapie cellulari potrebbero avere un ruolo nel trattamento del cancro e nella medicina rigenerativa se fosse possibile eliminare velocemente le cellule infuse in caso di eventi avversi.È stato messo a punto un interruttore di sicurezza inducibile delle cellule T basato sulla fusione della caspasi 9 umana con una forma modificata della proteina umana legante FK, che [...]

AVI BioPharma ha annunciato i dati pubblicati su The Lancet riguardanti uno studio di fase 1b/2 con Eteplirsen ( AVI-4658 ), un farmaco per lo skipping ( salto ) dell’esone, nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ), che hanno mostrato che tale trattamento è ben tollerato e induce un miglioramento nell'espressione di distrofina, statisticamente significativa e [...]

Uno studio di collaborazione tra la Neurologia dell’Ospedale Brotzu, diretta da Maurizio Melis e i neurogenetisti del Dipartimento di Genetica Clinica dell’Erasmus di Rotterdam ed a cui hanno partecipato i neurologi dell’Ospedale San Francesco di Nuoro, ha permesso di scoprire un nuovo gene responsabile della malattia di Parkinson, una patologia neurodegenerativa che colpisce, in Itali [...]

La causa della sindrome KBG è stata individuata nelle mutazioni del gene ANKRD11.La sindrome KGB è una patologia molto rara riscontrata finora in circa 60 persone, anche se, a causa del difficile inquadramento clinico, è verosimilmente sottodiagnosticata.La scoperta scientifica è stata pubblicata sulla rivista American Journal of Human Genetics ed è frutto di uno studi [...]

La sindrome di Down è un’anomalia cromosomica ( trisomia 21 ) caratterizzata da fenotipo peculiare, ritardo mentale con demenza simil-Alzheimer ed invecchiamento precoce. E’ noto che lo stress ossidativo gioca un ruolo rilevante nella sindrome di Down e che i suoi effetti si manifestano sin dalla vita embrionale. E’ stato dimostrato che il danno ossidativo al DNA è significativ [...]

Le cellule producono sostanze di scarto che necessitano di smaltimento. Quando questo meccanismo di eliminazione delle scorie non funziona o funziona solo marginalmente possono svilupparsi malattie come le malattie da accumulo lisosomiale ( che comprendono la malattia di Tay-Sachs, di Batten, la malattia di Fabry ) con effetti disabilitanti, talora fatali, nei pazienti in età pediatrica. [...]